فوق تخصص غدد رشت

فوق تخصص متابولیسم رشت
فئق تخصص تیروئید رشت
فوق تخصص دیابت رشت

 

------------------------------------

بچه من قدكوتاه می‌شود؟!
دكتر احياء زری دوست

برادر من قدكوتاه است، ممكن است فرزندم در آينده كوتاه‌قد شود؟
دخترم اكنون دوازده ساله است و 160 سانتی‌متر قد دارد. قدّ نهایی او چقدر خواهد بود؟ ممكن است همچنان به رشد خود ادامه دهد؟
پسرم به دليل اختلال غضروفی كوتاه است. چقدر احتمال دارد فرزند بعدی من هم مبتلا شود؟

اينها سؤالات رایجی هستند كه والدين مكرراً از پزشك خود می‌پرسند. واقعاً چه عواملی در تعيين قدّ نهایی يك فرد مؤثرند؟ ارث؟ محيط؟ تغذيه؟ نژاد؟ كدام‌يك مؤثرترند؟

طول قد يكی از چند خصوصيت اصلی است كه در معرّفی افراد و شناسایی آنها مورد استفاده قرار می‌گيرد و علاوه بر اينكه اندازة آن ماية مباهات افراد است (خصوصاً در جوان‌ها)، يكی از نشانه‌های مهمّ سلامت نيز محسوب می‌شود. اهمّيّت اين امر در مورد كودكان بارزتر هم هست زيرا به نحوی بيانگر رشد و تكامل آنان است. بيماري‌های مزمن ازجمله آسم و آلرژی، اختلالات سيستم ادراری و كليه‌ها، اختلالات گوارشی و تغذيه‌ای، اختلالات سيستم قلبی-عروقی و استخوانی، بسته به زمان شروع و شدّت آنها روی رشد بچّه‌ها تأثير می‌گذارند و سبب كندی رشد و گاهی توقّف آن می‌شوند. به‌جرأت می‌توان گفت که کوتاه‌قدی یکی از علائم مهمّ بیماری‌های مزمن است. چنانچه هرچه اين مشكلات زود‌تر و شديد‌تر شروع شوند، پيامد نامطلوب‌تری را برای قدّ کودک رقم می‌زنند كه گاهی متأسّفانه ماندگار و برگشت‌ناپذیر است.

بنابراين می‌توان گفت که وقتی به قامت كودكي مي‌نگريم از دريچه‌اي كوچك به دنيايي وسيع راه مي‌يابيم؛ جهان پهناوری که تمام شاهراه‌ها، خيابان‌ها و كوچه پس كوچه‌هاي آن به هم مرتبط هستند و بايد همة آنها را به‌دقّت بررسي كرد.

گذشته از بيماري‌ها كه مي‌توانند رشد فرزندان عزيزمان را مورد تهاجم قرار دهند، عوامل متعدّد ديگري هم هستند كه قادرند تفاوت‌هاي واضح و واقعاً شگفت‌انگيزی بين افراد بشر پديد آورند، ازجملة آنها ژنتيك افراد است كه عامل قدرتمندي در تعيين بسياري از خصوصيات انسان است، همچنان‌که اغلب والدين بلندقامت در مقایسه با كوتاه‌قامتان، فرزندان قدبلندتري دارند.

جغرافياي محلّ زندگي ما، بر خصوصیات ظاهري‌مان تأثير بسزايي دارد. همان‌طوركه در نژاد‌هاي مختلف مثل زردپوستان، سياهپوستان، سرخپوستان و سفيدپوستان مي‌بينيم كه مي‌توان به‌راحتي از روي نژادشان منطقة جغرافيايي زندگي‌شان را حدس زد.اينكه جغرافياي سكونت انسان‌ها به مرور زمان روي ژنتيك آنها تأثير گذاشته يا برعكس كاملاً مشخّص نيست، ولي منطقي به نظر مي‌رسد كه محلّ زندگي افراد و خصوصيات آب و هوايي منطقه سبب دسترسي به منابع غذايي و عادت‌ها و فرهنگ‌هاي ويژة تغذيه‌اي و رفتاري شده است.

در همه نژاد‌ها و ملّيّت‌ها هر كودك در طول زندگي خود روند رشد منحصر به‌فرد خود را طی مي‌كند كه مي‌توان با استفاده از نمودارهاي خاص آن را بررسي كرد. به عنوان يك قانون كلّي، هر كودكي كه از نمودار معمول رشد خود منحرف شود، بايد تحت بررسي قرار گيرد يا اگر كودكي پس از دو سالگي، كمتر از پنج سانتي‌متر در سال رشد كند، بايد يك پزشك حاذق در زمينة رشد، او را بررسي کند.

البته اندازه‌گيري قد، خود روش خاص و استانداردي دارد كه گاهي والدين با استفاده از روش‌هاي خود در مورد قامت فرزندانشان اشتباه مي‌كنند. آنچه ما اغلب شاهد هستيم اين است كه اكثر والدين قدّ خود را نيز بلندتر از واقع مي‌بينند، زيرا از روش خود استفاده مي‌كنند. به هر روی بسياري از اختلالاتِ منجر به كوتاهي قد قابل درمان هستند، به شرطي كه در زمان مناسب بررسي و رسيدگي شوند و همچنين شايان ذكر است كه بسياري از مواردي كه از نظر والدين عزيز كوتاهي به نظر مي‌رسد طبيعي است و نياز به هيچ مداخله‌اي ندارد.

همچنین بد نیست بدانیم که والدين كوتاه‌قد هم نبايد تصوّر كنند كه فرزندانشان قطعاً كوتاه‌ قد خواهند بود و نقش ارث را پررنگ‌تر از واقعي ببينند. كوتاه‌قدي اين كودكان لزوماً درمان‌ناشدنی نيست.

گذشته از همة موارد بالا، نقش بلوغ هم مهم است، زيرا اين مرحلة تكامل سهم بزرگی در رشد و تعيين قدّ نهايي دارد و زمان شروع آن بسيار مهم است. يكي از علل مهمّ اختلال رشدكه از چشم والدين عزيز دور مي‌ماند و حتّي گاهي آنها را نسبت به آينده خوشبين مي‌كند، شروع زودهنگام بلوغ است. البته بايد گفت كه بلوغ فرايند پيچيده‌اي است و از عوامل بسياري تأثير می‌‌پذیرد، بنابراین بايد هر كودك جداگانه با تكيه بر شرايط خاصّ ژنتيكي، جغرافيايي، خانوادگي و حتّي اقتصادي سنجيده شود.

----------------------------

بچه ها هم چربي خون دارند !

پزشك : خانم چربي خون بچه ي شما بالاست .

مادر : يعني چه ! مگر بچه ها هم چربي خون دارند ؟!!

چربی خون چیست؟

معمولاً وقتي والدين مي فهمند كه فرزندشان مبتلا به افزايش چربي خون شده است حيرت زده شده و نمي توانند باور كنند كودك خردسالشان دچار اين گرفتاري باشد . واكنش همه ي اين پدر و مادرهاي عزيز به صورت سردرگمي و پريشاني است . اميدوارند پاسخ آزمايشگاه غلط باشد ولي متأسفانه در غالب موارد با تكرار آزمايشات نتايج ناخوشايند قبلي تأييد مي شود.

- واقعاً چربي خون بالا يعني چه ؟ چگونه پديد مي آيد ؟ چه عواقبي دارد ؟ اگر پيامد ناخوشايندي دارد ، چه كاري از ما بر مي آيد ؟ راهي براي پيشگيري و درمان وجود دارد ؟ كودكان چگونه درگير اين معضل مي شوند ؟ براي اين شكوفه هاي زندگي چه بايد كرد ؟

دلایل چربی خون چیست؟

- بد نيست بدانيم تقريباً از هر 100 نفر يك فرد مبتلا به چربي خون بالا به دلايل ارثي است ولي شايع ترين علت چربي خون بالا علل غير ارثي هستند مثل چاقي ،‌ديابت و بيماري هاي كليه و كبد و استفاده از قرص هاي ضد بارداري و سيگار . چربي كه توسط روش هاي آزمايشگاهي اندازه گيري مي شود يا حاصل غذايي است كه ما مي خوريم و از روده مستقيماً جذب خون شده ، پس از واكنش هاي شيميايي در بدن به انواع مختلف تبديل مي گردد يا طي فرايندهاي پيچده اي از مواد ديگر در كبد توليد شده و در خون آزاد مي شود .

- به هر روي آنچه اكثر مردم به عنوان چربي مي شناسند دو نوع است :  چربي بد يعني كلسترول و تري گليسريد و چربي خوب يعني اچ – دي – ال .

- به هر دليلي كلسترول و تري گليسريد در خون افزايش يابد يا اچ – اي – ال كاهش پيدا كند . ما در معرض خطرات جدي قرار مي گيريم . پيامد اين تغييرات مخرب تصلب شرائين يا تنگي سختي عروق و در نهايت انسداد رگ هاي مهم بدن يعني سكته هاي قلبي و مغزي است . خوشبختانه يا متاسفانه روند ويرانگر چربي خون بالا تا زماني كه به مرحله ي نهايي نرسد ، علامتي براي بيمار ايجاد نمي كند ولي واقعيت اين است كه اين ذرات مرموز در طول زندگي فرد به طور مداوم و موذيانه اي روي عروق كل بدون تاثير گذارده و زماني متوجه تاثيرشان مي شويم كه مجراي عروق را به ميزان زيادي تنگ يا حتي مسدود كرده اند.

- همان طور كه اشاره شد يك علت مهم افزايش چربي هاي خون ، زمينه ي ارثي است . يعني اگر پدر يا مادري چربي خون بالا دارد احتمال اين اختلال در فرزندانشان به مراتب بيشتر از والديني است كه چربي خون طبيعي دارند . اگر در خانواده اي سابقه ي سكته هاي قلبي يا مغزي در سنين كمتر از 55 سالگي وجود دارد بايد نسبت به چربي خون خود و فرزندانشان بيشتر دقت كنند ، حتي اگر ميزان افزايش آن خيلي مختصر باشد .

- از عوامل غير ارثي كه پيشتر ذكر شد ديابت است . يك فرد ديابتي حتي اگر سابقه ي خانوادگي چربي خون بالا ندارد يا سابقه ي سكته هاي قلبي و مغزي در خانواده اش موجود نيست بايد نسبت به كنترل چربي خون خود بيشتر از افراد طبيعي جامعه حساس باشد . پرفشاري خون از زمينه هاي خطرساز براي چربي خون بالاست و ميزان تخريب ناشي از چربي هاي اضافي را تشديد مي كند .

- خوشبختانه امروزه چربي هاي خون به سادگي توسط آزمايشگاه در اندك زماني اندازه گيري مي شود فقط كافي است بيمار 12 ساعت ناشتايي را تحمل كند .

پیشگیری و درمان چربی خون ؟

- مهمترين روش براي پيشگيري از اين معضل بهبود روش زندگي است . زندگي امروزي به دلايل گوناگون و بعضاً اجتناب ناپذير مثل آپارتمان نشيني تبديل به يك زندگي كم تحرك و شايد بي تحرك شده است . كودكان و نوجوانان ساعت ها پشت مانتيور كامپيوتر بي حركت مي نشينند و به خيال خود بازي مي كنند يا ساعات طولاني تلويزيون تماشا مي كنند ، اكثر خانواده ها فرزندانشان را با وسيله ي نقليه به مدرسه مي فرستند و ...

- پس قدم اول ، افزايش فعاليت بدني و تشويق كودكان دلبندمان به بازي هاي فيزيكي و فعال است . ساعات تماشاي تلويزيون و بازي هاي كامپيوتري را با توجيه منطقي برايشان محدود كنيم .

- با كمال تاسف اين روزها شاهد افزايش فست فودها هستيم كه با ظواهر خوش آب و رنگ در حال تغيير دادن عادات غذايي مردم هستند اين غذاها به سادگي تهيه شده و نسبتاً ارزان قيمت هستند و در بين كودكان و نوجوانان طرفداران پروپاقرصي دارند . ولي ما بايد عادات غذايي سالم براي فرزندانمان ايجاد كنيم ، مثل پرهيز از پرخوري و خوردن غذاهاي پرچرب و سرخ شده . در عوض تشويق به خوردن سبزيجات ، ميوه ها ، لبنيات كم چرب به طور مرتب و روزانه .

- بايد سعي كنيم وزن بدن را در محدوده ي قابل قبول حفظ كنيم و از چاقي بپرهيزيم . عادت خطرناك سيگار كشيدن را كنار بگذاريم ، بيماري ها و عوامل زمينه ساز تصلب شرائين مثل ديابت و پرفشاري خون را به نحو احسن تحت نظر يك پزشك حاذق كنترل نمائيم . در صورتي كه با اين اقدامات موفق به كنترل اين ذرات لجباز مخرب نشديم بايد با صلاحديد پزشك به درمان هاي دارويي بپردازيم.

-----------------------

• ابتلا به عفونت های ویروسی ، باکتریایی و تب دار در این عزیزان که منجر به کاهش اشتها و یا عدم تحمل خوردن می گردند، بیماران و مراقبین آنها را در شرایط پیچیده و سختی قرار می دهد :
• یکی از مشکلات به هنگام بیماریها افزایش خطر ابتلا به کتواسیدرز دیابتی است.افزایش شدید قند خون به تنهایی میتواند بیمار را به سمت کتواسیدوز دیابتی پیش ببرد.
• از سویی دیگر با بالا رفتن قند خون، بیمار دچار افزون شدن نوبتهای دفع ادرار و در نتیجه کاهش مایعات بدن شده که مزید بر علت میشود.

به طور متناقض بیماران دیابتی در بحرانهای فوق به چند علت مستعد کاهش سطح قند خون نیز خواهند بود :

• مانند دریافت ناکافی انرژی به دلیل کم شدن اشتها ، تهوع و استفراغ ،و در کتواسیدوز دیابتی ، درد شدید شکم که بیمار را از دریافت میزان مناسب انرژی منع میکند.
• علاوه بر سایر عللی که میتواند گریبانگیر هر انسانی شده و او را به سوی ناخوشی و تخت بیمارستان بکشاند ،عزیزان دیابتی شناخته شده (که از پیش تحت درمان بوده اند)،ریسک بیشتری برای بستری شدن در بیمارستانها دارند.
• شایعترین دلیل این معضل ،کم آبی و گاهی نیز کتواسیدوز دیابتی است که سبب میشود بیمار در اورژانس و بسته به شرایط ، در بخشهای مراقبت ویژه بستری گردد.

بیماری پمپه
بیماری پمپه نوعی از اختلال ذخیره ای گلیکوژن( GSD ) است که سبب انباشت قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلولهای بدن میشود. این مساله منجر به نابسامانی در عملکرد سلولهای درگیر مانند عضلات و قلب میشود.
به طور کلی سه نوعبیماری پمپه وجود دارد:
1-شیرخواری کلاسیک
2-شیرخواری غیرکلاسیک
3-دیررس
شیوع بیماری در امریکا یک در 40000 است و انتظار میرود در جوامع سنتی که ازدواجهای قبیله ای و خویشاوندی رایج است، شیوع بالاتری داشته باشد.
پاتوژنز بیماری جهش در ژن GAA (که تولید اسید مالتاز یا اسید آلفا گلوکوزیداز را کد میکند) است. اینیک آنزیم لیزوزومی است و بر این اساس، برخی از دانشمندان رشته متابولیک در سالهای اخیر، این بیماری را در دسته ی بیماریهای لیزوزومی آورده اند. به دنبال نقص بیش از 60% در این آنزیم لیزوزومی، گلیکوژن در داخل لیزوزوم شکسته نمیشود و آنجا انباشته شده و زمانیکه به میزان خطرناک برسد موجب التهاب، فیبروز و اختلال عملکرد سلولی در تمام بدن به ویژه عضلات و ساختمانهای انقباضی آنها میگردد.توارث این بیماری مانند بسیاری دیگر از بیماریهای متابولیک اتوزوم مغلوب است و هر یک از والدین یک بیمار، ناقل یک ژن از بیماری است ولی نشانه ای از بیماری ندارند.

1- پمپه شیرخواری کلاسیک: در اینوع از بیماری پمپهاز صفر تا 1% فعالیت آنزیمی وجود دارد. نشانه های بیماری بسته به شدت ناهنجاری ژنتیکی از روزهای تخستین تا چند ماه پس از دنیا آمدن شروع میشود. شیرخوار دچار ضعف شدید عضلانی ( میوپاتی)، تونسیته ی پایین( هیپوتونی )، بزرگ شدن کبد( هپاتومگالی ) و نارسایی قلبی میشود. وزن گیری بیمار مختل شده (FTT ) و اختلال تنفسی پیدا میکند. در صورتی که بیمار آنزیم دریافت نکند به زودی از دنیا میرود.

2- پمپه شیرخواری غیرکلاسیک: در این نوع از بیماری پمپه مشکل اصلی بیمار نارسایی قلبی نیست بلکه به دلیل ضعف عضلانی، تاخیر در کسب مهارتهای حرکتی دارند.کاردیومگالی پیدا میکنند و از نارسایی تنفسی زجر میبرند. در صورت عدم تشخیص و درمان آنزیمی به هنگام تا اوایل کودکی از دنیا میروند.

3- پمپه دیررس: علایم این نوع از بیماری میتواند از اواخر کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. تظاهرات بیماری معمولا خفیف تر از نوع شیرخواری است و به ندرت مشکلات قلبی دارند. ضعف عضلانی در این بیماران پیشرونده است به ویژه در پاها و تنه، مانند عضلات تنفسی و با پیشرفت بیماری نارسایی تنفسی بروز میکند.

 تشخیص
نشانه های بیماری پمپه با بسیاری از بیماریهای دیگر تشابه دارد و به همین دلیل دیر تشخیص داده می شود.
سطح آنزیمهای کبدی و عضلانی در این بیماران بالا می رود.
تشخیص با اندازه گیری آنزیم اسید مالتاز یا اسید آلفا گلوکوزیداز در خون، عضله یا پوست است. ساده ترین روش، بررسی سطح آنزیم در خون اخذ شده از کف پاشنه ی پا است که برای نوزادان بسیار مناسب و ساده است. البته در بزرگسالان هم می توان از این روش به آسانی بهره جست. پس از 2 تا 10 روز پاسخ آماده می شود.در ایران بررسی آنزیمی پمپه به صورت رایگان با استفاده از فیلتر پیپر قابل انجام است و اگر میزان آنزیم اندازه گیری شده کمتر از 40% بلشد جهش ژنتیکی مربوطه هم به صورت رایگان بررسی می شود. و تشخیص قطعی خواهد شد.

درمان
درمان حمایتی بر اساس علامتهای بیمار: کاردرمانی، فیزیوتراپی، تغذیه و در موارد نارسایی تنفسی ، ونتیلاتور.
درمان اصلی : آنزیم درمانی .
پیش آگهی:
بستگی به زمان تشخیص و شدت نقص آنزیمی دارد. هرچه زودتر تشخیص داده شود و جهش ژنتیکی خفیف تر باشد پیش آگهی بهتر خواهد بود . تاخیر در تشخیص بیماری منجر به تخریب بافتهای درگیر و تثبیت ضعف عضلانی، قلبی و تنفسی خواهد شد.